Dup15q e.V.

Selbsthilfe für Familien, deren Kinder vom Gendefekt Dup15q betroffen sind

Der Dup15q e.V. ist eine deutschsprachige Selbsthilfegruppe für betroffene Familien eines Angehörigen mit Dup15q Syndrom, einer genetisch bedingten, seltenen neurologischen Erkrankung. Betroffene haben unterschiedlich ausgeprägte kognitive und motorische Entwicklungsverzögerungen, sensorische Verarbeitungsstörungen, Autismus-Spektrum-Störungen, Muskelhypotonie und oftmals Epilepsie. Der Verein bietet betroffenen Familien Informationen über das Syndrom und Unterstützung bei Alltagsthemen durch eine informative Webseite, ein Willkommensbuch, Newsletter und eine Mitgliederzeitschrift. Der Dup15q e.V. organisiert jährlich ein überregionales Familientreffen mit Workshops und Präsentationen, bei denen sich betroffene Familien austauschen können. Zudem setzt sich der Verein auch für eine spezialisierte klinische Versorgung und ein Patientenregister für Betroffene ein. Aufgrund der Seltenheit des Gendefekts ist der Dup15q e.V. die einzige deutschsprachige Anlaufstelle rundum das Syndrom. Ärzte, Therapeuten und Kliniken haben oftmals noch nie etwas von dem Syndrom gehört und haben keine weiteren Patienten.

Dieses Projekt unterstützen