Care-for-Rare Foundation

Gen-Analysen für bessere Therapien

Auch wenn Patienten eine beschreibbare Diagnose haben, liegt die Ursache für ihr Leiden oft im Dunkeln. Ein genauer Blick auf das Genom – also das Erbgut des Betroffenen – kann oft Klarheit bringen und Ärzten zeigen, mit welcher Therapie sie helfen können. Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind auf genetische Ursachen zurückzuführen. Eine Untersuchung des Patientengenoms, die „Gensequenzierung“, kann der erste Schritt zu einer heilenden Therapie sein. Mit Hilfe des „Next Generation Sequencings“ können bekannte Gendefekte entschlüsselt oder bislang unbekannte Mutationen entdeckt werden. Ist auf diesem Weg einmal erkannt, wo die Erkrankung ihren Ursprung hat, ist der Weg für eine wirksame Behandlung meist geebnet. Damit alle Kindern die bestmögliche Diagnose erhalten können, benötigen wir Spenden, um für die Kosten aufkommen zu können. Denn allein in Deutschland werden heute noch neun von zehn Anträgen zur Finanzierung der Gensequenzierung von den Krankenkassen abgelehnt.

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